Trisomie 21 : dépistage
- Votre médecin vous a informé de la possibilité de dépister la trisomie 21. Ce dépistage n’est pas obligatoire, vous êtes libre de l’accepter ou de le refuser.
- Ce dépistage se fait à partir des résultats de l’échographie du 1er trimestre et d’une prise de sang. A partir des résultats de ces 2 examens, un risque combiné de trisomie 21 va être calculé.
- Ce calcul ne permet pas de poser le diagnostic, il informe simplement d’un niveau de risque.
- Si ce niveau de risque est inférieur à 1/1000, cela ne signifie pas que l'on est certain de l'absence de trisomie 21, mais que l'on n'a pas détecté de facteurs de risque pour cette maladie. Le dépistage se poursuivra par le biais des différentes échographies que vous réaliserez au cours de votre grossesse
- Si ce niveau de risque est supérieur à 1/1000, cela ne signifie pas obligatoirement qu'il y a une trisomie 21 mais vous serez adressée en centre spécialisé afin de préciser ce risque.
Selon votre niveau de risque, on pourra vous proposer de réaliser une prise de sang recherchant un nombre anormalement élevé de chromosomes 21 circulant dans votre sang, ou un prélèvement de placenta (choriocentèse) ou de liquide amniotique (amniocentèse). Il faut savoir pour ces deux derniers prélèvements, il existe un risque faible mais non nul de fausse couche, usuellement estimé à 1%. Cependant, de récentes données montrent un risque beaucoup plus faible, aux alentours de 0.1%. - Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, vous aurez la possibilité de recourir à une interruption médicale de grossesse.
- Si vous décidez de poursuivre votre grossesse, de nombreuses aides pourront être mises en place.