• ≥ 1/50 => Caryotype fœtal préconisé ; un test ADNlcT21 pourra cependant être réalisé avant un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte.
• 1/51 à 1/1000 => Proposer le test ADNlcT21

Qu’est-ce que le test ADN libre circulant de la T21 ADNclT21 ?

• Prise de sang maternel
• Recherche d’une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel (sans différenciation des fractions fœtales et maternelles).
• Taux de détection de trisomie 21 supérieur à 99% et taux de faux positif inférieur à 1% selon la HAS
• Ne remplace pas le caryotype fœtal pour la confirmation diagnostique de trisomie 21 fœtale
• Si positif, doit être confirmé par caryotype fœtal.